科技日报北京11月14日电 （记者刘霞）美国医生启动了一项临床试验，在一名婴儿出生前就开始为其治疗庞贝氏症Ó，以防止严重的器官损伤，这名婴儿现在已经16个月，尽管她以后仍需接受治疗，但尽早治疗使她出生时没有出现明显的症状，预后也可能更好。研究人员在最新一期《新英格兰医学杂志》刊发论文描述了这一独特病例。
庞贝氏症是一种罕见但致命的疾病，每10万名"活产婴儿中只有不到一名患有这种疾病。最新研究由加州大学旧金山分校的医生进行，这位名叫艾拉·巴希尔的婴儿出生于加γ拿大渥太华，其父母都携带一种隐性基因变异，他们的孩子遗传庞贝氏症的几率为25%，此前这对夫妇已因此失去了两个孩子ó。
će;庞贝氏症由编码酸性α-葡萄糖苷ਫ਼酶（GAA）的基因内的突变引起，该酶是人体将糖原或储存的糖分解为细胞可用燃料所需的酶，罹患庞贝氏症会限Š制或消除人体内的GAA，导致糖原迅速积累并损伤组织，尤其是肌肉。
荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学溶酶体和代谢疾病中心主任安斯·范德普洛格博士在一篇评论文章中写道，此前大多数庞贝氏症婴儿会在一岁生日ਬ前死于心脏或呼吸系统并发症。现在，患ϑ儿可在出生后定期注射GAA酶，第一批接受这种疗法的婴儿现在ⓒ已20多岁。但这种疗法并不能防止胎儿在子宫内出现的器官损伤。
为此，贝尼奥夫儿童医院儿科医生蒂皮·麦肯齐博士启动了一项临床试验，在婴儿出生前开始治疗庞贝氏症及类似疾病，以防止严重的器官损伤。艾拉的母亲于2020年开始参加这项试验，从怀孕24周左右开始，每两周b3;接受一次ૢGAA酶脐带静脉注射，在渥太华医院她接受了六次产前输液，艾拉出生以后ੇ每周仍在接受输液。
麦肯齐η表示，艾拉出生时及现在都没有出现心脏肌肉增厚或全身肌ô肉无力，“对艾拉进行进一步随访很重要，但到目前为止ી，她的情况令人鼓舞”。
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