科学家通过全基因组序列注释揭示自闭症的基因组结构|基因组|核苷酸_新浪科技_新浪网

　　通过全基因组测序（WholeƎ-⊃Genome Sequencing，WGS）可以充分了解自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder， ASD）的遗传学特征。加拿大儿童医院研究人员通过大规模的全基因组序列，揭示与ASD相关的新基因和基因变化。该研究成果于近日发表在《Cell》杂志上，题为：Genoਮmic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation。

　　研究人员报道了世界最大的自闭症基因组数据库（MSSNG），其中包¸括5100名自闭症患者和6212名非自闭症患者父母以及兄弟姐↵妹的WGS数据（总人数=11312）。对MSSNG和另一数据库（Simons Simplex Collection，SSC，总人数= 9205）中的数据进行分析，他们在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者发现与ASD有关的稀有遗传变异。其中，52%为核苷酸序列变异，46%为核苷酸结构变异（如拷贝数变异、大面积插入ñ等），2%为线粒体变异。

　　该研究为探索携带ASD相关罕见变体的家庭基>因型与表型的相关性提供了新ⓤ路ℜ径。

　　论文链接€：∝

　　https://www.cell.com/cell/fulltext/S00ા92-8674(2½2)0132ੜ4-1

　　注：此í研究成果⌋摘自《Cell》，文章内容不Ò代表本网站观点和立场，仅供参考。

ી“掌”握科技鲜闻 （微信搜索tecνhsina或扫描左侧二઎维码关注）

ψ新κ浪科á技

▒

新浪Ó科技为你带来最新鲜的੓科技资讯

ટ

ⓣ苹果汇જ

苹૙果♤Π汇为你带来最新鲜的苹果产品新闻

ⓓ新浪众测ો−

ú新酷产品હ第一时Ñ间免费试玩

新ਫ਼浪ખ探ੌ索

提供最新ý的科学家新闻，⊇精彩的震撼图片਩

新浪科技&#263e;意↓见反੫馈留言板

All Rights∈ Rese੒rved 新浪公司 版权所有૨